Nueva técnica detecta enfermedades cardíacas genéticas potencialmente mortales

Una investigación publicada en la revista JACC: Cardiovascular Imaging reveló que la resonancia magnética cardíaca puede detectar señales tempranas de inflamación, cicatrices y mal funcionamiento en los corazones de personas portadoras de una mutación en el gen LMNA, incluso cuando otras pruebas tradicionales indican que su corazón está sano.

La enfermedad cardíaca por LMNA es causada por una mutación en ese gen, que cumple una función clave en la estabilidad del núcleo de las células del corazón. Cuando este gen está alterado, puede provocar miocardiopatía dilatada, arritmias peligrosas y, en muchos casos, muerte súbita, especialmente en personas entre los 30 y 40 años.

Cómo se llevó a cabo el estudio

El estudio analizó datos de 187 personas, entre ellas pacientes con laminopatía cardíaca, personas con miocardiopatía dilatada sin causa genética conocida y voluntarios sanos. Los resultados mostraron que quienes portaban una mutación truncada del gen LMNA (una forma más agresiva) presentaban un deterioro significativo en la función del corazón que el MRI logró captar, pero que no era visible en otras pruebas.

El doctor Cristian Topriceanu, autor principal del estudio, explicó: “Detectamos cicatrices, inflamación y signos de que el músculo cardíaco no está funcionando bien en personas que aparentemente estaban sanas según los métodos tradicionales. Esos son signos tempranos de que la enfermedad está avanzando”.

La investigación fue realizada con pacientes reclutados en centros especializados como el Barts Heart Centre, Royal Papworth Hospital, y centros hospitalarios de Italia y el Reino Unido. El proyecto contó con el respaldo de la British Heart Foundation, el NIHR, y la Sociedad de Resonancia Magnética Cardiovascular, entre otros.

Actualmente, cuando se detecta una mutación en LMNA, se hace seguimiento a los pacientes con ECG y ecocardiogramas de forma periódica. Con este nuevo hallazgo, los expertos proponen que el uso de la resonancia magnética se incluya como parte del protocolo estándar para mejorar el diagnóstico, evitar intervenciones innecesarias y salvar vidas.

El LMNA puede ser detectado con la resonancia

Aunque se trata de una enfermedad rara, el estudio destaca que cerca de una de cada 5.000 personas en la población general podría portar una mutación dañina en el gen LMNA, y esa cifra se eleva a una de cada 10 en personas con antecedentes familiares de insuficiencia cardíaca.

Hasta ahora, los médicos han utilizado principalmente el electrocardiograma (ECG) y el ecocardiograma (ultrasonido cardíaco) para hacer seguimiento a los portadores de esta mutación. Sin embargo, estas pruebas no detectan con precisión las señales sutiles de daño estructural que sí puede identificar la resonancia magnética. Esto podría estar llevando a decisiones clínicas imprecisas, como la implantación de desfibriladores automáticos en pacientes que no necesariamente los necesitan.

“El método actual para predecir el riesgo de eventos cardíacos en estos pacientes no es suficientemente preciso, especialmente en mujeres”, afirmó la doctora Gaby Captur, investigadora principal del estudio del University College London y del Royal Free Hospital de Londres. “Siete de cada diez personas que hoy reciben un desfibrilador implantable no terminan beneficiándose de él. Nuestra investigación sugiere que el MRI podría mejorar enormemente esas predicciones”.

El MRI, considerado el “estándar de oro” en imágenes cardíacas, no solo ayudaría a detectar el daño antes de que aparezcan los síntomas, sino que también podría ser una herramienta para monitorear la progresión de la enfermedad y evaluar la respuesta a nuevas terapias genéticas que actualmente están en fase de prueba.